تحتوي جميع الكائنات الحية تقريباً(بما في ذلك نحن) على DNA في كل خلية في أجسامها تقريباً، وتحمل أقسام مختلفة من الحمض النووي أجزاء مختلفة من المعلومات، تُسمى الجينات، والتي تنتقل من الآباء إلى الأطفال، وتتحكم الجينات في كل شيء من لون عينيك إلى حجم قدميك .

يوجد داخل الخلية بُنية تسمى الكروموسوم، تحتوي على البروتينات والأحماض الأمينية، ويوجد عادة 23 زوجًا من الكروموسومات. و تظهر الطفرات عندما يكون هناك تغيير في تسلسل الحمض النووي، وتعتبر الطفرات ضرورية لأنه من دونها لا يمكن أن يحدث التطور، وهذه هي الطفرات .

تحدث الطفرات بسبب ثلاثة أشياء :

1. يحدث خطأ في عملية التكاثر عندما تنقسم الخلايا .
2. التعرض لعوامل كيميائية أو فيزيائية مختلفة مثل الإشعاع أو التبغ أو المواد الكيميائية وغيرها .
3. العدوى الفيروسية .

في هذا المقال سوف نتعرف على أغرب الطفرات الجينية وأكثرها شيوعاً .

1- التليف الكيسي "Cystic Fibrosis "

هو مرض وراثي خطير جداً، عادة ما يصيب جهازين رئيسيين وهما: الجهاز الهضمي والجهاز التنفسي بشكل رئيسي، ويقوم البنكرياس بإنتاج الأنزيمات التي تهضم المواد الغذائية للأشخاص الذين لديهم تليف كيسي، و البنكرياس يقوم بإنتاج هذه الأنزيمات ولكن تكون لزجة وثقيلة، فلا تصل إلى الأمعاء فتبقى داخل البنكرياس مما تعمل على تلف البنكرياس، وبالتالي لا يحدث امتصاص للمواد الغذائية ويؤدي التليف الكيسي إلى تدمير البنكرياس وضعف إمتصاص المواد في الأمعاء .

التليف من الطفرات التي تؤدي إلى التهابات في الرئتين وأزيز بهم، وأيضاً تعمل على حدوث إسهال شديد للمرضى الذين أصيبوا بهذه الطفرات لمدة ستة أشهر فقط بعد تشخيصهم، وعلى الرغم من عدم وجود علاج، إلا أن هناك العديد من الأدوية المتاحة التي تساعد في تخفيف الأعراض .

2- فقر الدم المنجلي "Sickle Cell Anemia"

هذه الطفرات هي مرض تصيب مادة الهيموجلوبين في الدم في كريات الدم الحمراء، عن طريق خلل في مكون الجلوبين الذي يجعل كريات الدم الحمراء أقل قدرة على التعامل مع نقص الأوكسجين في الأوعية الدموية في هذه الطفرات ، و تجعل كريات الدم الحمراء تفقد شكلها الطبيعي وتصبح منجلي او هلالي.

عندما تكتسب كريات الدم الحمراء الشكل المنجلي يعمل ذلك على صعوبة سريانها في الدم بسلاسة في الأوعية الدموية، مما يؤدي الى أعراض يعانوا منها الذين يحملون هذه الطفرات ومنها: فقر الدم، كسل، إرهاق، عدم القدرة على التركيز، الشحوب بالوجه .

ممكن أن تُخفف العلاجات مثل عمليات نقل الدم الألم وتمنع بعض المضاعفات التي قد تحدث .

2- فقر الدم المنجلي "Sickle Cell Anemia"

هو مرض يعتبر زيادة مفرطة في الوزن من خلال خطأ في سلوكيات تناول الطعام من خلال عدم الالتزام بتناول الطعام الصحي وأكل الوجبات السريعة بزيادة، وأيضاً تَنتج عن قلة الحركة وعدم ممارسة الرياضة والحفاظ على رشاقة الجسم. كذلك تعتبر البدانة من الطفرات وهو مرض وراثي يصيب الجسم، وأشارت دراسة أمريكية بأن هناك جينات مرتبطة بزيادة الوزن وهو جين FTO وهو المسؤول عن زيادة الوزن يظهر من خلال عوامل خارجية تظهره من خلال طريقة الأكل الخاطئة.

يمكن للناس أن يتعلموا تجاوز الإشارات الخاطئة التي يمارسها، ولكن قد يكون ذلك أمراً صعباً.

في بعض الحالات، قد يضطر الأطباء إلى علاج هذه الطفرات للمريض بجراحة جذرية لتغيير الجهاز الهضمي وتغير شكل الجسم، ويعتبر مرض خطير قد يسبب الإصابة بالكثير من الأمراض مثل مرض السكري وأمراض القلب والسكتة الدماغية …

لذا تعتبر البدانة من الطفرات التي تظهر وراثياً وأيضاً من خلال تأثير العوامل الخارجية .

4- داء السكر "Diabetes"

مما لا أدنى شك فيه تلعب الوراثة دوراً كبيراً في طفرات داء السكري، ولكن ليس هو الدور الرئيسي ولكن تلعب الوراثة في تسبب هذا المرض من خلال وجود بعض الجينات التي تكون من العوامل الخارجية التي تساهم في حدوث هذا المرض ويعتبر من الطفرات في هذه الحالة.

حيثُ أن نمط الحياة قد يلعب دوراً مهماً، إذا قام الطبيب بتشخيص مرض السكري، فمن المحتمل أن يكون أحد أفراد الأسرة مصابًا به ولكن ليس بالضرورة .

سواء أكان موروثاً أم لا، يمكنك تقليل فرص الإصابة بمرض السكري من خلال عيش حياة أكثر صحة، ومن خلال المحافظة على النشاط الفيزيائي وممارسة الرياضة بانتظام، واتباع نظام غذائي صحي ومتوازن والحفاظ على بيئة صحية متوازنة، ويمكن أن نقوم بضبط مرض السكري من خلال إجراء هذه السلسلة من الإجراءات السابقة، ولذا يعتبر مرض السكري من الطفرات الوراثية ولكن ليس هو المسبب الأول والرئيسي .

5- متلازمة داون "Down Syndrome"

متلازمة داون هي من أكثر الطفرات والأمراض الوراثية الشائعة والمعروفة في أنحاء العالم، وتحصُل من خلال خطأ في تكوين الجينات، وأيضاً خلل في إنقسام الخلايا الأولى خلال المراحل الأولى من تكوين الجنين، فيولد الطفل و لديه 46 كروموسوم 23 من الأم و 23 من الأب، ويمتلك الطفل المصاب بمتلازمة داون نسخة إضافية من الكروموسوم 21، مما يؤثر على كيفية نمو جسم الطفل ودماغه وعادة أيضاً يؤثر على القلب، وتلعب العوامل الوراثية دوراً كبيراً جداً في هذه الطفرات .

ومن المحتمل أن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون يكون متوسط ​​العمر المتوقع لديهم أقصر من عامة السكان، ولكن ربما يتزايد مع مرور الوقت، والأسباب الرئيسية للوفاة هي أمراض الجهاز التنفسي أو مشاكل القلب الخُلقية.

يُمكن التنبؤ بهذه الطفرات من متلازمة داون من خلال عدة طرق:

• فحص ما قبل الولادة الذي يقيس مستويات الأربع مواد في دم المرأة الحامل
• فحص هرمون يصدر عن المشيمة
• فحص هرمون الاستراديول وهو هرمون يصدر عن طريق المشيمة وكبد الطفل.

لذا يمكننا القول أن الطفرات هي أمراض دائمة تصيب الجسم من خلال تغير دائم لسلسة DNA المكونة للجنين، ويمكن الوقاية من هذه الطفرات لتجنب إنجاب أطفال ذو طفرات من خلال الإبتعاد عن الأشعة السينية والابتعاد عن زواج الأقارب والتقليل منه على قدر الإمكان .